Hemofilie

Hemofilie is een hematologische aandoening, dit wil zeggen een aandoening aan het bloed. Er is sprake van een tekort aan stollingsfactoren, het bloed stolt niet goed.

Hemofilie ofwel bloederziekte, is een genetische aandoening waarbij er een tekort aan stollingsfactoren is in het lichaam. Hierdoor ontstaan bloedingen in gewrichten en spieren. Er zijn in het lichaam verschillende stollingsfactoren die met een griekse letter worden aangegeven en er zijn in totaal twee types hemofilie namelijk hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A is er sprake van een tekort aan het stollingsfactor VIII, bij hemofilie B is er een tekort aan factor IX.

Praktische gevolgen
De kans op bloedingen is bij patiënten met hemofilie groter dan bij mensen die de aandoening niet hebben. Hierdoor zullen zij hun leven lang moeten oppassen met bijvoorbeeld contactsport of hun beroep.

Oorzaken Hemofilie

Hemofilie is erfelijk en wordt geslachtsgebonden overgeerfd. De stollingsfactoren die aangedaan zijn bij hemofilie kennen hun oorsprong in het x-chromosoom. Hierdoor treft de ziekte dus louter mannen. Vrouwen kunnen wel draagster zijn van de ziekte en in zeldzame gevallen ook bloedstollingsproblemen. Nederland kent ongeveer 1600 hemofilie patiënten. Andere oorzaken dan erfelijkheid zijn niet bekend.

Symptomen Hemofilie

De symptomen van de ziekte hemofilie zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening. Hierbij is er geen onderscheid tussen het type hemofilie.

• Grote blauwe plekken die snel ontstaan
• Bloedingen in gewrichten en spieren
• Spontane bloedingen
• Ernstige interne bloedingen
• Hersenbloedingen met soms ernstige gevolgen

Met een tijdige en daadkrachtige behandeling hebben patiënten met hemofilie een normale levensverwachting.

Diagnose Hemofilie

De diagnose van hemofilie wordt gesteld aan de hand van een anamnese waarbij gelet wordt op spontane bloedingen en het snel ontstaan van blauwe plekken. Ook andere kenmerken als het slecht stollen van wondjes wordt hierbij meegenomen. Uiteraard wordt gegeven bekrachtigd met uitgebreid lichamelijk onderzoek waarbij vooral de stolling van het bloed nauwkeurig zal worden bestudeerd.

Behandeling Hemofilie

Bij de behandeling van hemofilie wordt het tekort aan stollingsfactoren manueel aangevuld middels injectie in de bloedbaan. In diverse behandelcentra in Nederland kunnen de stollingsfactoren weer tot een normaal niveau worden aangevuld. Zodoende kan de ziekte in toom worden gehouden en kunnen patiënten een relatief normaal bestaan creëren. Er wordt gewerkt aan nieuwe vervangers van deze stollingsfactoren die langer in het bloed circuleren en zodoende dus minder vaak hoeft te worden aangevuld.