Uitbreiding hielprik voor opsporing van meer erfelijke aandoeningen

Vanaf 1 oktober worden baby’s onderzocht op meer ernstige aangeboren aandoeningen. De uitbreiding van de hielprik kan levensreddend zijn voor tientallen baby’s.

Aan de check van de hielprik zijn drie dodelijke stofwisselingsziekte toegevoegd. De hielprik wordt sinds 1974 uitgevoerd. In de eerste weken na de geboorte worden enkele druppels bloed afgenomen. Dit bloed wordt gebruikt voor onderzoek op vele erfelijke aandoeningen. De ouders moeten hier wel toestemming voor geven. Deze controle kost niets.

De ziektes die worden onderzocht zijn meestal erfelijk en ongeneeslijk. Voorbeelden hiervan zijn taaislijmziekte en een aantal stofwisselingsziektes. Bij de drie nieuw onderzochte stofwisselingsziektes zijn kinderen niet in staat om een bepaald aminozuur of vetzuur af te breken. Zonder behandeling is dit al snel dodelijk, omdat deze stoffen zich dan ophopen in het lichaam. Wanneer deze aandoeningen snel ontdekt worden, is door middel van een dieet een normaal leven mogelijk.

Het RIVM vindt het essentieel om ziektes vroeg op te sporen. Zodat een goede behandeling mogelijk is. Dit is essentieel voor het welbevinden van het kind. Elk jaar wordt bij 180-190 kinderen een aandoening geconstateerd door de hielprik. Doordat er al vroeg wordt onderzocht kan veel leed worden voorkomen. Door de drie nieuwe ziektes toe te voegen kunnen 20-40 kinderen gered worden.

Vorig bericht
Staatssecretaris wil dat bol.com boeken gaat weren die tegen vaccinatie pleiten
Volgend bericht
Hooikoortsseizoen al vroeg gestart

Ook interessant